Les transformations génétiques ou les mutations génétiques sont des sujets qui fascinent les chercheurs et les particuliers. Il faut savoir qu’elle est présente dans la biodiversité et les êtres vivants. Du point de vue génétique, la mutation d’ADN vise les bases génétiques. Est-elle source de maladies rares ? D’où vient-elle ? Nous répondons à vos questions.
C’est quoi la mutation génétique ?
Par définition, la mutation est l’altération du matériel génétique. Il peut s’agir d’ADN ou d’ARN. La mutation d’ADN fait partie de la vie depuis longtemps. Néanmoins, c’est en 1927 que le généticien américain Herman Muller a effectué les premières expériences. Il a étudié les processus de la mutation, mais aussi son origine et ses répercussions. Aujourd’hui, grâce à ces études, nous pouvons dire que la mutation est la transformation d’un organisme. Cette dernière est issue d’une modification de la structure du gène.
Pourquoi y a-t-il une mutation adn ?
Les mutations proviennent souvent d’erreurs dans la séquence d’ADN. Il y a deux origines de mutation. Il y a la mutation spontanée et la mutation par mutagène ou causé par des influences génétiques externes néfastes. Nous appelons une mutation spontanée, la modification qui naît lors de la division cellulaire. En effet, avant la division, la cellule duplique l’intégralité de ses composants, avec son génome. Quand une erreur d’écriture se produit et que la répartition des chromosomes est mal faite, on parle de mutation spontanée.
D’autre part, la mutation mutagène est due à des substances toxines. Pour en savoir plus sur la mutation adn, poursuivez.
Comment se passe la mutation adn ?
Selon le type de mutation d’ADN, le processus est différent.
La mutation chromosomique
La mutation chromosomique considère de nombreux nucléotides présents dans l’ADN. Généralement, ce type d’information génétique est identifiable au cours d’un caryotype. Pour cela, il existe des catégories de mutation :
- L’insertion : c’est l’ajout d’un ou de plusieurs nucléotides.
- La délétion : c’est la séparation et la perte d’un ou de plusieurs nucléotides.
- La substitution : c’est le remplacement d’une base ADN par une autre, avec une position bien définie dans le séquençage de l’organisme.
- L’inversion : l’inversion chromosomique est le réarrangement chromosomique. Lors de ce processus, un segment de chromosome est transposé d’un bout à l’autre.
- La duplication : c’est le dédoublement des segments chromosomiques.
La mutation ponctuelle
La mutation ponctuelle est la transformation de la séquence d’ADN. Au niveau des protéines, il y a la mutation silencieuse durant laquelle le codon muté possède le même code qu’un acide aminé. La fonction de la protéine reste normale. Pour une mutation faux sens conservative, le codon spécifie un acide aminé équivalent à la lysine. La fonction reste normale selon sa localisation. Avec une mutation faux-sens non conservative, le codon muté code pour un acide aminé différent. La fonction devient anormale et il y a une perte de fonction.
La mutation dynamique
Cette mutation implique des répétitions de triplets. Il affecte la région codante des gènes où l’augmentation de codons de glutamine est stable. Dans la région non codante de la gêne, l’amplification peut atteindre 10 kb. Elle est causée par plusieurs maladies génétiques héréditaires, qui se mutent de génération en génération.
La mutation germinale ou somatique
La mutation somatique est un phénomène qui n’affecte pas les cellules reproductrices. De ce fait, la modification génétique et cellulaire ne se perpétue pas sur les générations à venir. A contrario, la mutation germinale affecte les cellules de reproduction. Par conséquent, l’embryon porte la gêne mutée, même s’il n’est pas dans le patrimoine génétique des parents.
Quand se produit la mutation ?
La mutation d’ADN peut survenir dès la création de la vie, c’est–à-dire au niveau de l’embryon. C’est le cas pour les maladies héréditaires. Elle peut également se produire à l’âge adulte lorsque la personne est en relation avec des facteurs génétiques. C’est le cas des fumeurs qui sont en contact avec les substances toxiques des plantes. La mutation peut être générée par une exposition aux rayonnements tels que le rayon UV et le rayon x. Elle entraîne alors le cancer de la peau.
Quelles sont les conséquences d’une mutation ?
La mutation adn peut causer de nombreuses anomalies moléculaires et pathologies humaines. En effet, elle cible le noyau de l’ADN. Par conséquent, elle est souvent liée à certaines maladies. Nous constatons les répercussions phénotypiques et les séquelles graves. Le premier provoque le changement génétique et impacte sur l’apparence du porteur de gêne. Les conséquences graves sont les maladies génétiques telles que la trisomie et les cancers.
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